蝴蝶寶寶、月亮孩子、粘寶寶、瓷娃娃…你聽過幾個?家恩德運告訴大家,這些聽上去美麗的名字背后,承載的卻是一個孩子乃至一個家庭的不幸。》》點擊這里,您可以向我們咨詢有關基因檢測的相關問題
蝴蝶寶寶患有大皰性表皮松懈癥。
粘寶寶患有黏多糖貯積癥。
月亮孩子患有白化病。
瓷娃娃患有成骨不全癥。
月亮孩子
這幾種疾病可能有人從來沒聽說過,連讀起來都覺得拗口。其實,類似這樣鮮為人知的疾病還有很多,它們都屬于罕見病。家恩德運了解到,罕見病發病率極低,但病種繁多、癥狀嚴重,幾乎沒有根治的辦法,會給患者及其家庭帶來無盡的痛苦。
2月28日是國際罕見病日,借此機會,家恩德運與大家聊一聊如何遠離罕見病。
如何遠離罕見???
大約有80%的罕見病是由基因缺陷導致的。我們每個人的基因中平均都有7到10組基因存在缺陷,如果父母恰好帶有相同的基因缺陷,那孩子就有很高的幾率患上罕見病。
想要遠離罕見病,家恩德運表示預防比治療更加重要。預防罕見病的一個有效手段就是婚前、孕前的遺傳基因檢測,通過染色體檢查、基因檢測篩查出父母攜帶的致病基因,采用醫學手段進行干預,從而避免患有罕見病的嬰兒出生。
遺傳基因檢測還有什么作用?
隨著婚前、孕前檢查的推廣與普及,越來越多的人已經認識到了遺傳基因檢測的重要性,尤其是孕育遇到困難,正在進行助孕治療的人群,更需要進行相關項目的檢查。那么遺傳基因檢測除了能預防罕見病,還有什么作用呢?來跟家恩德運一起來看看吧。
1、能使備孕的夫妻雙方提前了解未來寶寶的遺傳疾病風險。
2、備孕夫妻能夠根據遺傳基因檢測結果選擇生育方案,比如選擇自然懷孕或是進行人工助孕。
3、通過遺傳基因檢測,備孕夫妻能夠找到不孕不育、既往異常妊娠史、表型異常、試管反復失敗等孕育相關問題的遺傳學原因,方便進行對癥治療。
千萬不要因為自己和家人很健康,家族沒有遺傳病史就認為自己的遺傳基因一定不會有問題!要知道染色體病變的發生是具有偶然性和隨機性的!家恩德運希望大家在孕育新生命前,能夠進行一些相關的遺傳檢查和咨詢,遠離那些可怕的罕見病,生下健康的寶寶!
其實,“生一個健康寶寶”不僅是千萬不孕家庭的心愿,更是家恩德運的心愿。減少出生缺陷,實現優生優育,這不僅是一項政策,更是家恩德運為實現提升人口質量而需要努力的方向。
因此,在北京家恩德運醫院院長劉家恩博士的帶領下,專門設立了遺傳基因檢測中心,開設了遺傳咨詢門診和家恩實驗室高分辨率染色體檢查項目。家恩德運醫院的快速HD550和HD850高分辨率染色體制備等技術,已經獲得了5個國家發明專利,可以更快、更準確地檢測出染色體相關問題。
家恩德運將遺傳基因檢測技術與不同疾病相結合,可以全面地檢測出與生殖、發育相關的基因缺陷,為備孕人群提供專業的咨詢服務及強有力的技術保障!
有這方面需求的朋友可以預約家恩德運遺傳基因檢測中心竇肇華教授的門診哦~預約通道在這里↓》》點擊這里,家恩德運守護你的生育力
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