8月9日，北京家恩德運醫院遺傳中心研究團隊在《Gene Reports》雜志發表題目為《Frequency of FLT3 – internal tandem duplication (ITD) gene mutations in various cytogenetic groups in acute myelogenous leukemia (AML): A report from Tamil Nadu, India》的文章，遺傳中心李能干主任參與該文章的發表。》》點擊這里，了解家恩德運遺傳實驗室的更多內容
本研究對新診斷的急性髓系白血病(AML)患者FLT3突變進行PCR鑒定，以實現FLT3突變的標準化。本研究共納入36例不同染色體異常的患者，隨后提取DNA，進行擴增FLT3-ITD基因突變的常規PCR，然后瓊脂糖凝膠電泳觀察。采用Fisher檢驗，評價不同染色體異常組別和男女分組中突變表現的顯著性。
FLT3-ITD在研究人群中的突變率為10.9%，所有患者均表現為雜合突變，本研究未發現純合子突變。在不同染色體異常組別中，3/22的正常核型和3/13的異常核型出現FLT3-ITD突變。在不同的染色體異常組別中，男女分組比例突變的表現沒有差異。
圖一 納入本研究的患者特征總結
圖二 本研究和先前其他研究中FLT3-ITD突變率
北京家恩德運遺傳中心擁有國際專業的檢測水平和科研實力。遺傳中心由李存璽博士和竇肇華教授領銜，匯集了眾多細胞和分子遺傳領域高端人才，建立了國際一流的遺傳學分析平臺，全面開展細胞遺傳學、分子遺傳學、基因組學、轉錄組學、蛋白組學研究和臨床診斷工作，并與國內外諸多醫學院校和檢測單位建立了廣泛的會診聯系。為廣大有需求的患者提供了全方位、高品質的診斷服務。
家恩遺傳實驗室團隊
基因檢測適用于任何人群、任何年齡，尤其是各種先天性疾病、代謝疾病和癌癥。家恩遺傳室的檢測項目中除了眾所周知的關于原發不育和反復流產遺傳學病因篩查及診斷外，還開展了婚前遺傳學檢查、孕前遺傳學檢查、孕期遺傳學檢查、新生兒遺傳學檢查、流產物的遺傳學檢查、家族中單基因遺傳病、葡萄胎、智力遲緩、軟骨發育不良性侏儒、多囊腎病、腦癱、任何基因單點突變檢測、單細胞基因分析等臨床疾病或臨床表現的病理遺傳學檢測，這些項目可用來檢測已知和未知疾病的原因，也可以判斷疾病的預后和遺傳性，通過基因體檢還可以了解遲發疾病的風險。》》點擊這里，了解家恩德運遺傳實驗室的更多內容
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