近期，北京家恩德運醫院遺傳中心研究團隊在《遺傳學前沿雜志》（Frontiers in Genetics）發表題目為《Exome Sequencing Identified a Novel Compound Heterozygous Variation in PLOD2 Causing Bruck Syndrome Type 2》的病例報道，文章首都醫科大學附屬北京婦產醫院、河北醫科大學附屬石家莊市婦產醫院和本院在內的三家醫院科研人員合作共同完成，文章共同為遺傳中心胡華瑩博士。》》點擊這里，了解家恩德運遺傳實驗室的更多內容
布魯克綜合征(Bruck syndrome, BRKS)是一種罕見的隱性成骨不全癥(OI)，由BRKS1和BRKS2兩個亞型組成，分別由FKBP10和PLOD2基因的變異引起。本研究針對一個經歷過多次流產和復發性胎兒骨骼發育不良的家庭進行了多平臺的實驗室檢測和研究。
使用產前全外顯子組測序進行基因檢測，發現胎兒攜帶PLOD2基因復合雜合變異c.2038C>T (p.R680?)和c.191_201+3delATACTGTGAAGGTA(p.Y64Cfs?12)。這兩種變異影響的氨基酸在物種間保持高度保守。免疫組化（IHC）結果表明先證者骨軟骨組織中PLOD2蛋白表達明顯降低。本研究的這些發現擴大了PLOD2基因的變異譜，為家庭未來懷孕的遺傳咨詢提供了有力的證據，有力地支持了WES在產前診斷中的應用，并可能有助于深入了解PLOD2的功能。
圖一 本研究的臨床表型
圖二 本研究中檢出的PLOD2基因變異
圖三 計算機模擬分析和免疫組化結果
北京家恩德運遺傳中心擁有國際專業的檢測水平和科研實力。遺傳中心由李存璽博士和竇肇華教授領銜，匯集了眾多細胞和分子遺傳領域高端人才，建立了國際一流的遺傳學分析平臺，全面開展細胞遺傳學、分子遺傳學、基因組學、轉錄組學、蛋白組學研究和臨床診斷工作，并與國內外諸多醫學院校和檢測單位建立了廣泛的會診聯系。為廣大有需求的患者提供了全方位、高品質的診斷服務。
家恩德運遺傳實驗室團隊
基因檢測適用于任何人群、任何年齡，尤其是各種先天性疾病、代謝疾病和癌癥。家恩德運遺傳室的檢測項目中除了眾所周知的關于原發不育和反復流產遺傳學病因篩查及診斷外，還開展了婚前遺傳學檢查、孕前遺傳學檢查、孕期遺傳學檢查、新生兒遺傳學檢查、流產物的遺傳學檢查、家族中單基因遺傳病、葡萄胎、智力遲緩、軟骨發育不良性侏儒、多囊腎病、腦癱、任何基因單點突變檢測、單細胞基因分析等臨床疾病或臨床表現的病理遺傳學檢測，這些項目可用來檢測已知和未知疾病的原因，也可以判斷疾病的預后和遺傳性，通過基因體檢還可以了解遲發疾病的風險。》》點擊這里，了解家恩德運遺傳實驗室的更多內容
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