中文字幕AⅤ人妻一区二区,国产一区二区三精品久久久无广告,一本久久A久久精品亚洲

  • <small id="e4oaa"><li id="e4oaa"></li></small><li id="e4oaa"><s id="e4oaa"></s></li>
  • <div id="e4oaa"></div>
  • <small id="e4oaa"><div id="e4oaa"></div></small>
  • <div id="e4oaa"><li id="e4oaa"></li></div>
  • <small id="e4oaa"><li id="e4oaa"></li></small>
  • <small id="e4oaa"></small>
  • <small id="e4oaa"><button id="e4oaa"></button></small><small id="e4oaa"><li id="e4oaa"></li></small>

    科學教研

    遺傳中心發表關于先天性無痛無汗癥致病基因NTRK1的新變異文章

    • 本文作者:www.delegancebridal.com
    • 本文來源:北京家恩德運醫院

    9月28日,北京家恩德運醫院遺傳中心研究團隊在《分子遺傳學與基因組醫學雜志》(Molecular Genetics & Genomic Medicine)發表題目為《Identification of novel variations in the NTRK1 gene causing congenital insensitivity to pain with anhidrosis》的文章,文章由包括北京大學人民醫院、首都醫科大學附屬北京婦產醫院、首都醫科大學附屬口腔醫學院、河北醫科大學第三醫院和本院在內的五家醫院科研人員合作共同完成,文章共同為遺傳中心胡華瑩博士,家恩德運遺傳中心成員馮占珂也參與了該研究。》》點擊這里,了解家恩德運遺傳實驗室的更多內容


    1635998137399078.png 


    先天性無痛無汗癥(Congenital Insensitivity to Pain,CIP)是一組具有臨床和遺傳異質性的孟德爾疾病。先天性無痛無汗癥致病基因為NTRK1基因,呈現常染色體隱性遺傳。

    在本研究中,招募了6個先天性無痛無汗癥家系并進行了一系列的臨床和基因檢測。應用全外顯子組測序和全基因組測序進行全面的遺傳分析,并使用Sanger測序進行驗證。研究結果擴展了NTRK1基因的變異譜,突出了多平臺遺傳技術集成應用的優勢。


    1635998160762433.png

    圖一 本研究中具有代表性的臨床表型


    1635998178110448.png 

    圖二 本研究中檢出的NTRK1基因變異

     

    北京家恩德運遺傳中心擁有國際專業的檢測水平和科研實力。遺傳中心由李存璽博士和竇肇華教授領銜,匯集了眾多細胞和分子遺傳領域高端人才,建立了國際一流的遺傳學分析平臺,全面開展細胞遺傳學、分子遺傳學、基因組學、轉錄組學、蛋白組學研究和臨床診斷工作,并與國內外諸多醫學院校和檢測單位建立了廣泛的會診聯系。為廣大有需求的患者提供了全方位、高品質的診斷服務。


    1635998206800389.jpg 

    家恩德運遺傳實驗室團隊

     

    基因檢測適用于任何人群、任何年齡,尤其是各種先天性疾病、代謝疾病和癌癥。家恩德運遺傳室的檢測項目中除了眾所周知的關于原發不育和反復流產遺傳學病因篩查及診斷外,還開展了婚前遺傳學檢查、孕前遺傳學檢查、孕期遺傳學檢查、新生兒遺傳學檢查、流產物的遺傳學檢查、家族中單基因遺傳病、葡萄胎、智力遲緩、軟骨發育不良性侏儒、多囊腎病、腦癱、任何基因單點突變檢測、單細胞基因分析等臨床疾病或臨床表現的病理遺傳學檢測,這些項目可用來檢測已知和未知疾病的原因,也可以判斷疾病的預后和遺傳性,通過基因體檢還可以了解遲發疾病的風險。》》點擊這里,了解家恩德運遺傳實驗室的更多內容


    如果您想了解更多有關試管嬰兒孕育知識,可以掃描下方二維碼,關注家恩德運公眾號——“北京家恩德運醫院試管嬰兒”,和備孕姐妹們一起交流孕育知識。

    1604388235133011.png

    相關閱讀

    北京家恩德運醫院有限公司電話:010-82351133 82355838郵箱:service.jiaendeyun@jiaenhospital.com
    京ICP備14000842號-1 京醫廣審字:(京)醫廣【2022】第08-7-1518號
    網站申明:1.信息僅供參考,不能作為診療及醫療依據;2.轉載或引用文章涉及版權問題請速與我們聯系;3.商標及圖片權 屬本醫院所有。
    中文字幕AⅤ人妻一区二区,国产一区二区三精品久久久无广告,一本久久A久久精品亚洲